Down Sendromu Nedir? Belirtileri Nelerdir? Teşhis Yöntemleri

Down Sendromu Nedir?

Down sendromu, ilk olarak 1886 yılında John Langdon Down tarafından teşhis edilmiştir. İnsanlarda en çok ortaya çıkan kromozomal hastalıklardan biri olan Down sendromu, 21 numaralı kromozom çiftinde fazladan bir adet kromozom bulunması sebebiyle meydana gelen bir durumdur. Yaygın adı down sendromu olsa da trizomi 21 veya mongolizm olarak da bilinmektedir. Down sendromu önlenebilen bir durum değildir, fakat tespiti erken yapılabildiği için erkenden tespit edilip ona göre bir yol haritası çizilebilir.

Down Sendromu Neden Olur?

Her insanda 23’ü anneden, 23’ü babadan olmak üzere 23 kromozom çifti bulunmaktadır.  Down sendromlu kişilerde ise 21 numaralı kromozom çiftinde 1 adet fazladan kromozom olduğu için kromozom sayısı 46 yerine 47 olur. Down sendromlu kişilerde fazladan kromozom olmasının sebebi henüz bilinmediği için de bir tedavisi yoktur.

Down Sendromu Belirtileri

Down sendromu olan kişilerde belirtiler hem fiziksel hem de bilişsel ve davranışsal olarak görülmektedir. Down sendromunun tanısı fiziksel belirtilere göre yapıldığı için yeni doğan çocuklarda belirti takibi yapmak oldukça önemlidir.

Fiziksel Belirtiler

Down sendromlu kişilerde görülen fiziksel belirtiler şunlardır;

• Küçük el ve ayaklar
• Doğum sonrası emmede güçlük
• Zayıf kaslar
• Avuç içinde sadece bir tane enine çizgi
• Ayaktaki birinci ve ikinci parmak arasındaki mesafenin normale göre olması
• Yaşıtlarına göre daha kısa boy

Bilişsel ve Davranışsal Belirtiler

Down sendromlu kişilerin gösterdiği bilişsel ve davranışsal belirtiler şu şekildedir;

• Konuşmada gecikme
• Uyumada zorluk yaşama
• Öfke nöbetleri
• Tuvalet eğitiminin gecikmesi
• Dikkat sorunları
• Emekleme ve yürüme aşamasında gecikme
• Dil gelişiminin gecikmesi

Yukarıdaki belirtileri gösteren bir çocuğunuz varsa ve down sendromu olma ihtimalinden şüpheleniyorsanız hemen randevu alıp kromozom analizi yaptırabilirsiniz.

Down Sendromu Çeşitleri

Down sendromunun 3 adet çeşidi bulunmaktadır. Birbirlerine benzer nitelikleri olsa da ufak farklarla birbirlerinden ayrılmaktadır. Down sendromun çeşitleri şunlardır;

Trizomi 21

Down sendromlu kişilerin en az %90’ını trizomi 21 oluşturmaktadır. Trizomi 21’de fazladan gelen 21. kromozom döllenmenin ilk aşamalarındaki yanlış bir bölünme nedeniyle gelmektedir. Döllenme sırasında kromozomlar bölünürken birbirlerine yapıştığı için bir taraftan 2 adet diğer tarafında ise 1 adet gelir. Böylece, fazladan gelen bir kromozom dolayısıyla kişi 47 kromozoma sahip olur.

Translokasyon

Translokasyon, down sendromlu kişilerin %3 ile %5’i arasında görülmektedir. Translokasyon sebebiyle down sendromlu kişilerde aslında 46 adet kromozom bulunmaktadır, fakat 21. kromozom çiftinin bir tanesi başka bir kromozoma yapıştığı için bir kromozom çiftinde 3 adet kromozom yer almaktadır. Böylece, kişide 46 kromozom olmasına rağmen 47 kromozom bilgisi bulunmaktadır. Translokasyonu diğer down sendromu çeşitlerinden ayıran bir özellik de kalıtımsal olmasıdır. Eğer taşıyıcı olan bir ebeveyn varsa down sendromunun çocuğa geçme ihtimali vardır.

Mozaik

Mozaik, down sendromunun en az görülen çeşididir. Down sendromlu kişilerin %2’sini kapsayan mozaik down sendromunda yanlış bölünme döllenmenin ileri aşamalarında gerçekleştiği için bazı hücreler 46 kromozoma sahipken bazı hücreler 47 kromozoma sahiptir. Böylece, 46 ve 47 kromozoma sahip iki hat oluştuğu için mozaik bir yapı oluşur.

Down Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Down sendromu tanısı doğum öncesi konulabileceği gibi doğum sonrası da konulabilmektedir, fakat genellikle hamilelik sürecinde yapılan rutin tarama testleri sayesinde saptanmaktadır. Eğer tarama testlerinde down sendromuna dair bir şüphe görülürse tanı testleri yapılmaktadır. Down sendromu tanısı konulurken şu işlemler yapılmaktadır;

Üçlü ve Dörtlü Test

Hamileliğin 4. veya 5. ayı yapılan üçlü ve dörtlü test, anneden kan alınarak yapılmaktadır. Bu testler down sendromunu %100 olarak yakalayamasa da yakalama oranları oldukça yüksektir. Üçlü testin tanı yakalama oranı yüzde 65 iken dörtlü testin tanı yakalama oranı yüzde 80 seviyelerine ulaşmaktadır.

Amniyosentez

Amniyosentez, ultrason eşliğinde yapılan bir tanı yöntemidir. Ultrason yardımıyla öncelikle fetusta anomali olup olmadığına bakılmaktadır. Ardından, ince bir iğne yardımıyla fetus sıvısından bir örnek alınarak yapılan amniyosentez işlemi uygulanır.

Koryon Villus Örneklemesi (CVS)

Koryon villus örneklemesi işleminde ince bir iğne ile plasentadan (halk arasındaki yaygın adıyla bebeğin eşi) bir parça alınmaktadır. Parça alındıktan sonra alınan parçanın kromozom testleri yapılıyor ve kişinin down sendromu durumu olup olmadığı anlaşılıyor. CVS yöntemiyle kesin bir sonuç almak mümkündür.